Justin Schleede, directorul executiv al laboratorului Herasight, o companie cu sediul în Morrisville, Carolina de Nord, explică modul în care funcționează procesul: „Acestea sunt probe de salivă, sânge și celule embrionare”. Herasight, numit după Hera, zeița greacă a fertilității, este una dintre puținele firme care analizează astfel de mostre pentru un tip controversat de testare genetică: screeningul embrionar poligenic. Asemenea unei ghiciri tehnologice avansate, testul estimează șansele ca embrionii să producă copii cu risc pentru mii de boli, de la tulburări ereditare rare, precum Tay-Sachs sau fibroza chistică, până la afecțiuni comune cu factori genetici, cum ar fi cancerul, bolile de inimă, diabetul sau Alzheimerul.
„Pentru persoanele care sunt averse la risc și nu vor să lase totul la voia întâmplării, noi oferim cât mai multe informații genomice pentru a selecta embrioni în scopul de a avea copii fericiți, sănătoși și fără boli”, spune Schleede. Unele companii, precum Orchid Health din Palo Alto, California, se limitează la calcularea riscurilor de sănătate. Herasight merge mai departe, prezicând și înălțimea, indicele de masă corporală, longevitatea și chiar IQ-ul. Nucleus Genomics, din New York, le permite părinților să încerce să selecteze și mai multe trăsături, inclusiv culoarea ochilor, a părului, predispoziția la chelie sau acnee și dacă copilul va fi stângaci.
„Noi numim asta optimizare genetică”, declară Kian Sadeghi, fondatorul și CEO-ul Nucleus Genomics. „Ajutăm oamenii să aibă cei mai buni copii posibili.” Companiile compilează scoruri de risc poligenic, o estimare numerică bazată pe variante genetice, a șanselor de a dezvolta anumite boli și trăsături. Clienții folosesc aceste scoruri pentru a alege embrionii pe care îi vor utiliza pentru a încerca să aibă copii.
Cu toate acestea, Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică, precum și Asociația Americană de Medicină Reproductivă, susțin că știința scorurilor de risc poligenic nu a progresat suficient pentru a produce estimări fiabile. Dincolo de gene, mediul și stilul de viață sunt factori importanți pentru multe boli. Unii critici argumentează că acest screening ridică probleme morale, etice și sociale îngrijorătoare.
Screeningul embrionar poligenic face parte din ceea ce unii futurologi numesc „Stiva Gattaca”, după filmul din 1997 care prezenta o societate distopică a selecției genetice. Această „stivă” ar combina tehnologii precum screeningul embrionar poligenic cu editarea embrionilor, pântecele artificiale și ovulele și spermatozoizii crescuți în laborator pentru a crea oameni îmbunătățiți genetic.
„Sunt foarte îngrijorată de tipul de lume distopică la care ar putea duce această utilizare a tehnologiilor”, spune Katie Hasson, directoarea executivă a Centrului pentru Genetică și Societate. „În esență, este o viziune a unor oameni produși în masă, îmbunătățiți genetic. Este o idee de a face inginerie genetică la scară largă, cu viziunea de a produce o formă superioară de umanitate, ceea ce consider că este foarte tulburător.”
Dar Schleede și colegii săi, precum și oficialii altor companii, își apără serviciile. Ei susțin că estimările lor sunt foarte fiabile și se concentrează în primul rând pe prevenirea bolilor, nu pe crearea unei rase superioare. „Înțeleg. Sună înfricoșător. Pare: «O, Doamne, este ca în Gattaca?»”, spune Sadeghi de la Nucleus Genomics. „Dar oamenii își doresc ca bebelușul lor să fie ca ei – o versiune mai bună a lor. Asta își doresc părinții cu adevărat. Nu vor un super-bebeluș. Și când oamenii înțeleg asta, lucrurile devin mult mai puțin înfricoșătoare.”
Christian Ward, un contabil fiscal de 32 de ani care locuiește în Las Vegas împreună cu soția sa, s-a înscris la serviciile Nucleus Genomics în principal pentru a reduce șansele de a avea un copil cu diabet de tip 1, boală de care suferă el însuși. „Este foarte greu să treci de la o viață sănătoasă la a fi complet dependent de insulină. Nu aș vrea să transmit asta unui copil. Nu aș vrea ca copilul meu să se gândească mereu la glicemia lui și cum să o gestioneze”, explică Ward. Dar adaugă: „Este cam ciudat să te gândești că poți să parcurgi lista și să vezi: «Oh, acest embrion ar putea avea această culoare a părului, această culoare a ochilor» și toate celelalte.”
Max Reilly, în vârstă de 30 de ani, din British Columbia, Canada, s-a înscris la serviciile Herasight din motive similare. El vrea în principal să reducă riscul de a avea un copil predispus la Alzheimer. „Am cunoscut câțiva oameni cu Alzheimer în viața mea. Este atât de greu pentru ei și pentru cei dragi. Să reduc șansele ca cineva să treacă prin asta, iar copiii lor la fel, este minunat”, spune Reilly. Dar el și soția sa sunt interesați și de reducerea riscului pentru alte boli, precum și de a avea cei mai deștepți copii posibili. „Este greu să-ți imaginezi că nu ai vrea să fii, știi, puțin mai deștept, puțin mai ager. Pare desprins din science-fiction. Acum este doar știință. Cred că este un progres tehnologic incredibil. Mi se pare foarte cool.”
Nu toată lumea crede însă că aceasta este o idee atât de bună. În primul rând, este scump: până la 50.000 de dolari, plus câteva mii pentru FIV, care este fizic solicitant și implică riscuri. Unii oameni își fac screeningul embrionilor dacă urmează deja FIV din cauza infertilității. Alții fac FIV special pentru a produce embrioni pentru screening.
„Scorurile de risc poligenic pentru embrioni nu sunt încă pregătite pentru utilizare pe scară largă”, spune dr. Susan Klugman, genetician medical care a prezidat Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică. „Scorurile de risc poligenic pentru embrioni sunt o tehnologie nouă. Dovezile actuale nu susțin acuratețea, siguranța sau utilitatea lor clinică.”
De ce este important:
Această tehnologie ridică întrebări fundamentale despre limitele intervenției umane în reproducere și despre posibilele consecințe sociale. Pe de o parte, promite reducerea suferinței cauzate de boli genetice grave. Pe de altă parte, riscă să creeze o societate în care copiii sunt „proiectați” după preferințele părinților, amplificând inegalitățile și punând presiune pe definiția normalității. În plus, fiabilitatea științifică a acestor teste este încă disputată, iar efectele pe termen lung asupra sănătății și asupra diversității genetice umane sunt necunoscute. De aceea, este crucial ca publicul, factorii de decizie și comunitatea medicală să dezbată deschis aceste probleme înainte ca tehnologia să devină larg răspândită.
