Ward face parte din Rețeaua Alzheimerului cu Transmitere Autozomal Dominantă (DIAN), un grup format din peste 200 de familii din 18 țări, care poartă mutații genetice ce provoacă apariția simptomelor la vârsta mijlocie sau chiar mai devreme. Timp de două decenii, disponibilitatea acestor familii de a servi drept subiecți de cercetare le-a permis oamenilor de știință să facă descoperiri esențiale despre cum începe Alzheimerul și cum anumite medicamente pot încetini progresia bolii.
Cu toate acestea, DIAN, condusă de WashU Medicine din St. Louis, se confruntă cu un viitor incert din cauza tăierilor și întârzierilor în finanțarea federală. În prezent, rețeaua menține doar funcțiile esențiale, în timp ce așteaptă vești privind granturile critice de la Institutele Naționale de Sănătate (NIH). „Rețeaua care a fost construită, anii investiți în instruire și relații – fără finanțare, totul s-ar prăbuși”, spune dr. Tammie Benzinger, profesor de radiologie la WashU, care supraveghează imagistica cerebrală a participanților DIAN.
Aceste familii poartă una dintre cele trei mutații genetice diferite care pot face ca simptomele Alzheimerului să apară la 40 sau 50 de ani. Fiecare copil născut dintr-un părinte purtător al mutației are o șansă de 50-50 de a o moșteni. Persoanele care moștenesc mutația sunt aproape sigure că vor dezvolta Alzheimer înainte de 65 de ani. Riscul ridicat din aceste familii le face participanți extrem de valoroși în studiile de cercetare asupra Alzheimerului, explică dr. Randall Bateman, profesor de neurologie la WashU Medicine și co-director al DIAN.
„Reprezintă singura populație din lume în care nu doar că avem certitudinea dacă vor face boala, ci și când o vor face”, spune el. Bateman a început să studieze familiile afectate la începutul anilor 2000. Încerca să înțeleagă ce determină apariția proteinei amiloid în creierul persoanelor cu Alzheimer. „Mi-a fost clar că oamenii cu aceste mutații puteau răspunde la această întrebare”, spune el.
Dar mutațiile sunt atât de rare încât niciun centru de cercetare nu avea suficienți membri de familie pentru un studiu amplu. Așa că, în 2008, NIH a început să finanțeze DIAN pentru a crea un registru internațional. Investiția de milioane de dolari a dat roade, spune Bateman. De exemplu, scanările cerebrale ale membrilor familiilor DIAN au ajutat oamenii de știință să descopere cum începe Alzheimerul. „Înainte ca prima pierdere de memorie să fie observată, există o perioadă de 20 de ani în care au loc modificări în creier”, spune Bateman.
În 2012, DIAN s-a asociat cu Asociația Alzheimer și cu companii farmaceutice pentru a crea unitatea sa de studii clinice, numită DIAN-TU. Studiile timpurii pe familiile DIAN au arătat că anumite medicamente pot reduce plăcile de amiloid lipicios asociate cu Alzheimerul. Un studiu din 2025 a sugerat că reducerea amiloidului foarte devreme în boală ar putea întârzia simptomele la persoanele cu mutație. Oamenii de știință au descoperit, de asemenea, prin DIAN că, foarte rar, o persoană moștenește o mutație care, de obicei, înseamnă că va face Alzheimer, dar totuși nu dezvoltă boala. Dacă cercetătorii pot afla de ce acești indivizi sunt protejați, s-ar putea găsi tratamente pentru alte persoane cu risc ridicat.
Prin faptul că au servit drept grup de testare pentru medicamente experimentale anti-amiloid, familiile DIAN au deschis calea pentru lecanemab și donanemab, cele două medicamente anti-amiloid aflate acum pe piață. Mai recent, rețeaua DIAN a ajutat cercetătorii să evalueze efectele secundare ale medicamentelor, care includ umflături și sângerări la nivelul creierului. „Ce am văzut cu terapiile anti-amiloid este cât de importantă este această rețea”, spune Bateman.
Dar acum, această rețea vitală este amenințată. Finanțarea NIH pentru DIAN a fost redusă sau întârziată, iar viitorul pe termen lung este incert. Fără sprijin financiar, cercetările ar putea fi oprite, iar relațiile construite cu familiile de-a lungul anilor s-ar putea pierde. „Am investit atât de mult în aceste familii, iar ele au investit în noi”, spune Benzinger. „Dacă pierdem această rețea, pierdem o oportunitate unică de a înțelege și trata Alzheimerul.”
Pentru familii precum cea a lui June Ward, miza este personală. Sora ei, Susie Gilliam, și cealaltă soră, Karen Douthitt, sunt, de asemenea, implicate în studii. Toate trei poartă mutația. „Știm că nu vom scăpa”, spune Ward. „Dar dacă putem ajuta generațiile viitoare să nu treacă prin ce trecem noi, atunci merită.”
De ce este important:
Rețeaua DIAN reprezintă una dintre cele mai valoroase resurse din lume pentru cercetarea Alzheimerului. Fără ea, progresele în înțelegerea bolii și dezvoltarea de tratamente ar fi mult încetinite. Familiile care participă la studii oferă nu doar date biologice, ci și speranță pentru milioane de oameni. Protejarea acestei rețele este esențială pentru a continua lupta împotriva unei boli care afectează tot mai mulți oameni la nivel global.
