Inițiativa, anunțată recent, se concentrează pe dezvoltarea de terapii genetice – un termen care include atât terapia genică clasică, cât și editarea genelor – pentru boli devastatoare precum Alzheimer, Parkinson, scleroza laterală amiotrofică și Huntington. „Cele mai noi tratamente genetice le permit cercetătorilor să controleze activitatea unor gene specifice”, explică Ed Lein, directorul programelor de sănătate cerebrală ale institutului. „Aceasta deschide posibilitatea unor terapii de precizie extrem de specifice pentru tulburările cerebrale.”
Acceleratorul Brain Health este o extindere a BRAIN Initiative, un program ambițios lansat în 2013 de președintele Barack Obama. Scopul acestui parteneriat public-privat a fost crearea de instrumente care să permită cercetătorilor să vadă funcționarea interioară a creierului și, în cele din urmă, să dezvolte tratamente. „Sunt uimit de cât de departe am ajuns în ultimii 10-12 ani”, spune John Ngai, investigator principal la National Institutes of Health și director al BRAIN Initiative. „A depășit cele mai sălbatice imaginații ale mele – și am fost acuzat că am o imaginație destul de bună.”
Unul dintre cercetătorii atrași de noua inițiativă este Jeff Carroll, care avea doar 16 ani când a aflat că mama sa suferea de boala Huntington, o tulburare genetică fatală care distruge celulele cerebrale. „Motivul pentru care am intrat în știință a început cu frustrarea de a nu putea înțelege ce se întâmpla cu mama”, mărturisește el. După ani de cercetare la Universitatea Washington, studiind șoareci cu această boală, Carroll a ajuns la o concluzie aparent simplă: „Știm că tot răul din Huntington vine de la o singură genă... să scăpăm de ea.”
Însă găsirea unei metode pentru a face acest lucru depășea capacitățile unui laborator universitar relativ mic. Așa că s-a alăturat acceleratorului Allen. „Este dificil să faci cercetare la scara necesară cu o echipă de cinci sau șase persoane”, spune el. „Cei sute de oameni de aici, la Institutul Allen, permit o abordare complet diferită a științei.”
Carroll amintește că terapiile genetice au avut deja succes în tratarea unei tulburări nervoase rare – atrofia musculară spinală, cauzată de o mutație genetică care duce la moartea neuronilor motori din măduva spinării. „Fiecare copil cu această mutație oribilă murea pe la 18 luni”, spune Carroll, „iar acum ei merg la liceu. Așadar, lucruri inimaginabile se pot schimba.”
Institutul Allen a fost fondat în 2003 de regretatul Paul Allen, cofondator al Microsoft, și de sora sa mai mică, Jody Allen, cu scopul de a accelera cercetarea științifică. Instituția a dezvoltat tehnologii care permit caracterizarea și cartografierea rapidă a milioane de celule. „Acum avem o descriere completă a tipurilor de celule care alcătuiesc creierul, precum și fundamentul genetic al proprietăților lor”, explică Lein. „Această fundație ne permite apoi să studiem boala.”
Cercetătorii de la Allen au început deja să studieze cum boala Alzheimer modifică celulele nervoase. „Afectează tipuri foarte specifice de neuroni, care se pierd devreme în boală și apoi pe parcursul acesteia”, spune Lein. Terapiile genetice menite să protejeze acești neuroni ar putea întârzia sau preveni simptomele. Abordări similare ar putea funcționa și pentru a păstra neuronii afectați de Parkinson sau ALS.
Cu toate acestea, Institutul Allen s-ar putea să nu fie locul care va dezvolta efectiv aceste terapii. Politica sa de a pune bazele de date la dispoziția oricui înseamnă că oamenii de știință din întreaga lume pot contribui la găsirea răspunsurilor. Această deschidere este esențială pentru accelerarea progresului.
De ce este important:
Tulburările cerebrale afectează milioane de oameni la nivel global, iar opțiunile terapeutice sunt adesea limitate. Investigațiile și descoperirile făcute de Institutul Allen și partenerii săi ar putea duce la primele tratamente genetice eficiente pentru boli neurodegenerative care, până acum, erau considerate incurabile. Succesul terapiilor genetice în atrofia musculară spinală demonstrează că acest domeniu poate transforma vieți. Acceleratorul Brain Health nu doar că aduce speranță pacienților, ci și redefinește modul în care știința abordează bolile creierului: de la înțelegerea profundă a celulelor la intervenții precise, personalizate. Dacă aceste eforturi vor reuși, s-ar putea ca într-un viitor nu prea îndepărtat, Alzheimer, Parkinson sau Huntington să nu mai fie sentințe fatale, ci afecțiuni gestionabile.
